A UVigo identifica 8 variantes xenéticas vencelladas á hipertensión arterial pulmonar

Buscar

Susbcrición Newsletter

Introducir e-mail

Arquivo mensual

Vindeiros eventos

Non hai eventos polo momento

As enfermidades raras afectan a unha pequena porcentaxe da poboación e concitan menos esforzos investigadores e de financiamento que outras doenzas, por iso é polo que o dano que causan sexa aínda máis devastador. A profesora Diana Valverde dirixe un dos poucos grupos españois enfocados a estas patoloxías. A súa última achega está relacionada coa identificación de oito variantes xenéticas claramente vencelladas á hipertensión arterial pulmonar (HAP) e que permitirán definir novos tratamentos máis eficaces.

A revista Scientific Reports do grupo Nature acaba de publicar os resultados deste estudo “froito do esforzo común” e desenvolto pola UVigo en colaboración co Rexistro Español de HAP, o Instituto de Xenética Médica e Molecular do Hospital Universitario La Paz e expertos do 12 de Outubro.

A HAP afecta en España a máis de 16 adultos por millón de habitantes. Caracterízase por unha presión arterial anormalmente elevada nas arterias entre o corazón e os pulmóns. O fluxo de sangue redúcese e obriga ao ventrículo dereito do corazón a un sobreesfuerzo que pode desembocar en fallos cardíacos. O seu diagnóstico é moi complexo e, a pesar dos avances, o 43% dos pacientes falecen aos 5 anos.

O grupo vigués analizou 11 mutacións do xene ABCC8, cuxa vinculación a esta enfermidade rara é recente. Puido determinar que 8 delas eran “claramente patoxénicas” e estaban implicadas no funcionamento da proteína BMPR2, cuxa actividade anómala causa a HAP. “Viuse que este xene está relacionado co hiperinsulismo e a diabetes mellitus, pero aínda non se coñece o mecanismo polo que se produce a hipertensión arterial pulmonar. Hoxe en día, o máximo problema é saber se as variacións teñen implicación na proteína BMPR2, que é moi grande e complexa. E oito delas téñena de forma clara”, explica Valverde.

O estudo baseouse nas mostras de 624 pacientes -579 adultos e 45 pediátricos-, así como de 120 familiares. Once presentaban mutacións e cinco deles eran idiopáticos “con causa descoñecida da enfermidade”. A media de idade destes afectados foi de 34 anos.

O grupo nacional que elabora o rexistro nacional de pacientes achou as 11 mutacións. E o traballo desenvolto en Vigo, que conforma parte da tese en marcha de Mauro Lago Docampo, utilizou “distintas abordaxes” para determinar a súa posible vinculación á HAP.

Nos laboratorios do campus utilizáronse modelos celulares para estudar as mutacións in vivo e tamén se levou a cabo a modelaxe informática tridimensional das proteínas para ver os efectos das devanditas variacións. “Estamos a traballar para tentar correlacionar o funcionamento molecular coa clínica dos pacientes. A partir destas variantes é posible identificar algunha ruta ou mecanismo que estea alterado e reparar ou mellorar o dano con novas terapias”, destaca Valverde sobre as seguintes etapas do estudo.

Fonte: Faro de Vigo