Primeiro intento de editar o xenoma dun paciente dentro do seu corpo

Buscar

Susbcrición Newsletter

Introducir e-mail

Arquivo mensual

Vindeiros eventos

Investigadores da firma de biotecnoloxía estadounidense Sangamo Therapeutics están tratando de editar por primeira vez un xene mediante un proceso que terá lugar no interior do corpo dun paciente, en lugar de nun laboratorio. O obxectivo é cambiar de forma permanente o seu ADN para curar unha enfermidade xenética.

O experimento, segundo informa en exclusiva a axencia The Associated Press (AP), levouse a cabo o luns no UCSF Benioff Children ' s Hospital de Oakland (California) co paciente Brian Madeux, de 44 anos. Non se usou a técnica CRISPR senón unha diferente, chamada nucleasas con dedos de cinc (ZFN, polas súas siglas en inglés).

Ao igual que CRISPR, ZFN pode cortar o ADN, de modo que se poida inserir un xene correctivo nun punto específico do código xenético. Esta mesma ferramenta de corta-pega xa foi utilizada por Sangamo para editar as células inmunitarias de pacientes con VIH, aínda que esa edición se realizou en laboratorio.

En cambio, Madeux recibiu por vía intravenosa miles de millóns de copias dun xene para corrixir dentro do seu corpo a enfermidade metabólica que o afecta: síndrome de Hunter, ademais de dúas proteínas que funcionan como tesoiras moleculares, que cortan un fragmento específico do ADN. Os primeiros indicios de se o tratamento funcionou poderán aparecer nun mes; a posible eficacia mostrarase en tres meses, segundo os expertos.

Debido á enfermidade de Hunter, este paciente carece dun xene clave nas súas células hepáticas que descompón as moléculas complexas, que logo poden acumularse, causando danos no seu corpo. A condición desencadea infeccións, dificultades para respirar, así como problemas cardíacos e cerebrais.

Disposto a correr o risco

"Neste ensaio cortamos o ADN, abrímolo, inserimos un xene e volvémolo unir. É unha reconstrución invisible", explica Sandy Macrae, presidente de Sangamo, a AP. "A edición é para sempre, o que significa que os erros permanentes son un risco real, pero Madeux, que xa tivo 26 operacións debido ao seu trastorno debilitante, di que está disposto a correr o risco e que cre que este experimento pode axudalo a el e a outras persoas".

A terapia é arriscada: pacientes aos que se inseriron xenes no seu ADN morreron. Ademais, os erros de edición poden afectar outros xenes ou outras partes do xenoma, causando cancro, por exemplo. "Cando se coloca un anaco de ADN ao chou, ás veces funciona ben, ás veces non fai nada e ás veces causa dano", comenta a AP Hank Greely, un especialista en bioética da Universidade de Stanford. "A vantaxe da edición de xenes é que podes poñer o xene onde queiras".

Para que o tratamento sexa eficaz, só o 1% das células hepáticas no corpo de Madeux han de ser editadas co novo xene. Se fose ben, o paciente non necesitará transfusións de encimas semanais, que custan entre 85.000 e 340.000 euros e que estivo a recibir para evitar os efectos da enfermidade. Unha edición exitosa non o curará por completo, pero evitará calquera progresión posterior.

Sangamo espera poder recrutar ente nove e doce pacientes para avaliar o tratamento e ver se é seguro, di Edward Conner, director médico e vicepresidente da empresa. "Se funciona coa síndrome de Hunter, unha terapia similar podería usarse para centos doutros trastornos causados por unha mutación nun só xene, como a hemofilia B e a fenilcetonuria,", destaca.

A terapia ten o potencial de cambiar a vida de Madeux e a de miles doutras persoas. "Estou nervioso e emocionado", dixo o paciente a AP. "Estiven a esperar isto toda a miña vida, un tratamento que poida curarme".

(Fonte: SINC)