Investigadores do CNIO participan no estudo de medicina personalizada máis completo xamais realizado

Buscar

Susbcrición Newsletter

Introducir e-mail

Vindeiros eventos

Non hai eventos polo momento
Co abaratamento das técnicas para ler e analizar o xenoma, cada vez máis persoas encargan a secuenciación do seu. Aínda falta para que a información que contén sexa descifrada por completo, pero coñécense xa numerosas variantes xenéticas asociadas ao risco de padecer tal ou cal enfermidade. E na clínica, o diagnóstico e o tratamento de varios tipos de cancro faise en función do perfil xenético de cada paciente.
 
O Centro Nacional de Investigacións Oncolóxicas (CNIO) realiza na actualidade de forma rutineira estas análises en mostras de toda España. Pero analizar os xenes é só o primeiro paso de cara á medicina personalizada.
 
Os investigadores buscan outras formas de analizar o que acontece en cada organismo a escala molecular: que xenes están sendo lidos ou transcribidos; que proteínas se sintetizan; que anticorpos circulan polo torrente sanguíneo; ou como de longos son os telómeros nos cromosomas. Non se trata de medir unhas cantas proteínas, como nunha análise de sangue convencional, senón as miles de proteínas que se expresan nun organismo nun momento concreto.
 
A pregunta é se desa cantidade inxente de datos é posible extraer información médica útil. E, se non agora, ¿serao no futuro? É o que quixo responder un grupo liderado por Michael Snyder, director do Centro de Xenómica e Medicina personalizada da Universidade de Stanford (EE.UU.), co que colaboraron investigadoras do CNIO e da empresa Life Length -emanada do propio CNIO-.
 
"Na actualidade os estados de saúde e enfermidade vixíanse cun número limitado de ensaios que analizan un pequeno número de marcadores de distinto tipo", escriben os autores na edición de Cell. "Pero coas novas tecnoloxías hoxe é posible analizar cen mil constituíntes moleculares.
 
Para saber se estas análises serven hoxe de algo o propio Snyder someteuse a eles. Primeiro, o seu xenoma foi analizado cun alto grao de detalle. Descubríuselle un risco "moderadamente elevado" de padecer unha enfermidade coronaria, e un risco "significativamente elevado" de desenvolver hipertrigliceridemia, diabete e un carcinoma de células basais -un tipo de cancro de pel cunha alta taxa de curación se se trata a tempo-.
 
Moitos telómeros curtos
 
Tamén se detectou unha mutación no xene da telomerasa, a encima que evita que os telómeros se acurten cada vez que a célula se divide. Os telómeros son estruturas que protexen o extremo dos cromosomas, e a súa lonxitude é unha medida da idade biolóxica das células: como norma xeral, as células dos organismos máis vellos teñen telómeros máis curtos, e ter telómeros curtos asociouse a diabete e outras enfermidades.
 
A mutación detectada no xene da telomerasa asóciase a unha enfermidade grave chamada anemia aplasica. Snyder non a padece. Non obstante, María Blasco, do CNIO, e Mercedes Gallardo, que traballa no laboratorio de María Blasco e colabora con Life Length, mediron a lonxitude dos telómeros deste investigador, e acharon que ten moitos máis telómeros curtos do habitual á súa idade.
 
Os investigadores tamén analizaron o transcriptoma de Snyder -os xenes que están sendo lidos-; os niveis de máis de 6000 proteínas; as decenas de miles de compostos derivados do metabolismo; e anticorpos.
 
Estas análises repetíronse nunha quincena de ocasións ao longo de arredor de ano e medio -fixéronse en total máis de tres mil millóns de medicións-. Isto deu lugar a outro resultado novidoso: por primeira vez se ve como se reflicte unha infección vírica nas análises realizadas.
 
Durante o período de toma de datos Snyder desenvolveu dúas infeccións víricas leves, que deixaron a súa firma molecular nas análises. Un dos máis rechamantes foi que, en coincidencia cunha das infeccións, Snyder empezou a ter niveis de glicosa en sangue propios dos dunha persoa diabética -antes, malia o seu risco xenético-, mostraba niveis normais.
 
Só o principio
 
Para María Blasco, directora do CNIO, "este traballo mostra como as enfermidades son resultado do perfil xenético da persoa, e da interacción co ambiente. Aínda sabemos moi pouco desa correlación, estamos no principio do uso da información do xenoma humano tanto para a prevención coma para o tratamento de enfermidades, pero o que empezamos a ver, a punta do iceberg, é fascinante".
 
Blasco e Gallardo coinciden en que aínda é pronto para que toda a batería de probas á que se someteu Snyder se aplique a todos os pacientes, pero ambas as dúas cren que "se fará nun futuro, e que todos saberemos ao nacer o noso risco de padecer determinadas enfermidades e poderemos actuar para previlas".
 
"Co tempo o custo de todas estas análises compensarase, porque permitirán identificar os tratamentos realmente eficaces para cada paciente e con menos efectos secundarios,", engade Gallardo. Ese é o obxectivo da medicina personalizada.
 
No que respecta a Snyder, asegura que "é magnífico dispoñer de toda esta información sobre un mesmo". "Os Meus hábitos alimentarios son completamente distintos, e monto en bicicleta o dobre do que adoitaba", conclúe.
 
(Fonte: CNIO)