La UVigo identifica 8 variantes genéticas vinculadas a la hipertensión arterial pulmonar

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Las enfermedades raras afectan a un pequeño porcentaje de la población y concitan menos esfuerzos investigadores y de financiación que otras dolencias, de ahí que el daño que causan sea aún más devastador. La profesora Diana Valverde dirige uno de los pocos grupos españoles enfocados a estas patologías. Su última aportación está relacionada con la identificación de ocho variantes genéticas claramente vinculadas a la hipertensión arterial pulmonar (HAP) y que permitirán definir nuevos tratamientos más eficaces.

La revista Scientific Reports del grupo Nature acaba de publicar los resultados de este estudio “fruto del esfuerzo común” y desarrollado por la UVigo en colaboración con el Registro Español de HAP, el Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz y expertos del 12 de Octubre.

La HAP afecta en España a más de 16 adultos por millón de habitantes. Se caracteriza por una presión arterial anormalmente elevada en las arterias entre el corazón y los pulmones. El flujo de sangre se reduce y obliga al ventrículo derecho del corazón a un sobreesfuerzo que puede desembocar en fallos cardiacos. Su diagnóstico es muy complejo y, a pesar de los avances, el 43% de los pacientes fallecen a los 5 años.

El grupo vigués analizó 11 mutaciones del gen ABCC8, cuya vinculación a esta enfermedad rara es reciente. Pudo determinar que 8 de ellas eran “claramente patogénicas” y estaban implicadas en el funcionamiento de la proteína BMPR2, cuya actividad anómala causa la HAP. “Se ha visto que este gen está relacionado con el hiperinsulismo y la diabetes mellitus, pero todavía no se conoce el mecanismo por el que se produce la hipertensión arterial pulmonar. Hoy en día, el máximo problema es saber si las variaciones tienen implicación en la proteína BMPR2, que es muy grande y compleja. Y ocho de ellas la tienen de forma clara”, explica Valverde.

El estudio se basó en las muestras de 624 pacientes –579 adultos y 45 pediátricos–, así como de 120 familiares. Once presentaban mutaciones y cinco de ellos eran idiopáticos –con causa desconocida de la enfermedad–. La media de edad de estos afectados fue de 34 años.

El grupo nacional que elabora el registro nacional de pacientes halló las 11 mutaciones. Y el trabajo desarrollado en Vigo, que conforma parte de la tesis en marcha de Mauro Lago Docampo, utilizó “distintos abordajes” para determinar su posible vinculación a la HAP.

En los laboratorios del campus se utilizaron modelos celulares para estudiar las mutaciones in vivo y también se llevó a cabo el modelaje informático tridimensional de las proteínas para ver los efectos de dichas variaciones. “Estamos trabajando para intentar correlacionar el funcionamiento molecular con la clínica de los pacientes. A partir de estas variantes es posible identificar alguna ruta o mecanismo que esté alterado y reparar o mejorar el daño con nuevas terapias”, destaca Valverde sobre las siguientes etapas del estudio.

Fuente: Faro de Vigo